Mecanismos epigenéticos y vía de señalización Notch en el origen de diferentes defectos congénitos

Resumen

Introducción: los genes codifican para una información potencial, pero la manera en que la secuencia de ADN se traduce en un fenotipo determinado no depende directamente de la secuencia en sí, sino de la interaccion con factores ambientales, y aquí es donde los diferentes mecanismos epigenéticos vienen a desempeñar un papel fundamental. La vía de señalización Notch está relacionada con una enorme diversidad de procesos del desarrollo embrionario, y su disfunción está implicada en el origen de muchas malformaciones congénitas.
Objetivo: se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de proveer información actualizada sobre los mecanismos epigenéticos y la vía de señalizacion Notch en el proceso de desarrollo embrionario y su importancia en la implementación de estrategias para la prevención de diferentes defectos congénitos en humanos.
Métodos: la literatura médica publicada en idiomas español e inglés se recopiló a través de buscadores como PubMed, Medline, Scielo, Lilacs y la biblioteca Cochrane en enero de 2018 usando palabras clave apropiadas.
Conclusiones: el hecho de que las alteraciones epigenéticas, en contraste con los cambios genéticos como las mutaciones, son potencialmente reversibles, tiene importantes implicaciones para la implementación de estrategias para la prevención de diferentes defectos congénitos en humanos.