Ictiosis lamelar. Presentación de un paciente
INFORME DE CASO

 

Ictiosis lamelar. Presentación de un paciente

 

 

Dr. Luis A. Monteagudo de la Guardia1, Dra. Nancy Alemán Pedraja2 y Dra. Maribel Navarro Ruiz3

1. Especialista de II Grado en Dermatología: Hospital Ginecoobstétrico "Mariana Grajales". Santa Clara, Villa Clara. Instructor. ISCM-VC.
2. Especialista de I Grado en Dermatología. Hospital Pediátrico Provincial Docente "José L. Miranda". Asistente. ISCM-VC. Santa Clara, Villa Clara.
3. Especialista de I Grado en Neonatología. Hospital Ginecoobstétrico "Mariana Grajales". Santa Clara, Villa Clara.

 

 

Los trastornos de la queratinización, también denominados ictiosis, constituyen un grupo importante de trastornos hereditarios, que se caracterizan clínicamente por patrones de formación de escamas e histopatológicamente por una hiperqueratosis1,2. Generalmente pueden diferenciarse por los patrones de transmisión hereditaria, las manifestaciones clínicas, los defectos asociados y las alteraciones histopatológicas que presentan. Dentro de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas se encuentra el subtipo ictiosis lamelar, con una prevalencia rara de 1:100 000 a 1:300 0003; comienza desde el nacimiento, en la mayoría de los casos en forma de bebé colodión, donde existe alteración del cromosoma 14q11, y mutación del gen de la transglutaminasa 1 en el cromosoma 14q11, que altera la síntesis de las proteínas epidérmicas4,5.

Presentación del paciente:

Lactante de cuatro meses de edad, sexo femenino, blanca, nacida de parto eutócico a las 36,1 semanas, Apgar 6/7 y peso de 2700 g; se refiere, como antecedente familiar, consanguinidad entre los padres; al momento del nacimiento presentaba lesiones en la piel, como cubierta por una membrana constrictiva semejante al pergamino o al colodión (Figura 1), ectropión palpebral, aplanamiento de las orejas, fijación de los labios en una configuración en forma de O, y adopta una postura peculiar de inmovilidad de los miembros; a las 24 horas aparecieron fisuras en bandas en abdomen, cuello, muñecas, codos, axilas y región inguinal, para luego descamarse en grandes láminas. Recibió atención en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales con asistencia respiratoria mecánica durante tres días, hidratación parenteral, antibioticoterapia y tratamiento local de la piel con lubricantes no oclusivos. Evolucionó hacia la formación de grandes escamas que afectan toda la superficie corporal, cara intensamente afectada, con ectropión, orejas pequeñas y abollonadas, palma de las manos y planta de los pies con hiperqueratosis, pelo escaso y fino (Figura 2). Se realiza valoración evolutiva en la consulta especializada de Dermatología, se practicó biopsia de piel, cuyo diagnóstico fue: ictiosis lamelar. Se mantiene con tratamiento local a base de emolientes y lubricantes.

Comentario

El carácter clínico, distintivo mayor de la ictiosis lamelar clásica, es la formación de escamas grandes, gruesas, oscuras, levantadas en los bordes y adheridas en la parte central. Cubren toda la superficie corporal, incluso los pliegues, y confieren a la piel aspecto de mosaico. El eritema es leve o inexistente; se observan palmas y plantas hiperqueratósicas con acentuación de las líneas y fisuración. El aspecto de la cara es característico y ayuda al diagnóstico: ectropión acentuado, malformación de pabellones auriculares, tirantez de la piel que produce una fisonomía inexpresiva; abundantes escamas cubren el cuero cabelludo. Tanto el pelo de la cabeza como el del cuerpo es escaso y fino. Las uñas son distróficas.

Caracteres asociados: Como resultado de la obstrucción intracorneana de los conductos ecrinos, la sudoración está muy disminuida y llega a causar hipertermia en tiempo caluroso y durante el ejercicio. A través de las fisuras del estrato córneo se pierde excesiva cantidad de agua, lo que provoca deshidratación6.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Shwayder T. Disorders of keratinization: diagnosis and management. Am J Clin Dermatol. 2004;5(1):17-29.

2. Ganemo A, Sjoden PO, Johansson E, Vahlquist A, Lidberg M. Health-related quality of life among patients with ichtyosis. Eur J Dermatol. 2004;14(1):61-6.

3. Ena P, Pinna A. Lamellar ichthyosis associated with pseudo ainhum of the toes and eye changes. Clin Exp Dermatol. 2003;28(5):493- 5.

4. Di Giovanna JJ, Robinson-Boston L. Ichthyosis: ethiology, diagnosis and management. Am J Clin Dermatol. 2003;4(2):81-95.

5. Van Gysel D, Lijnen RL, Mockti SS, de Laat PC, Oranje AP. Collodion baby: a follow.up study of 17 cases.J Eur Acad Dermatol Venereol. 2002;16(5):472-5.

6. Cordero AA. Ictiosis clásicas hereditarias. En: Trastornos de la queratinización. Ictiosis. Estados ictiosiformes. Argentina: Médica Panamericana; 1997. p. 21-4.

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