SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Onelis Pupo Zalazar

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Resumen

El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas. Esta enfermedad genética es poco frecuente; se presenta con  una prevalencia y una incidencia que difiere según las poblaciones estudiadas. En España, la prevalencia es de 0,97 por 100 000, y en Estados Unidos, de 1 por 10 000.

Palabras clave

síndrome de brachmann; síndrome de cornelia de lange; discapacidad intelectual, complejo cohesina/mitosis.


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